Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1), auch als Nettleship-Falls-Syndrom bezeichnet, ist die häufigste Form des okulären Albinismus mit einer Prävalenzrate von 1:50.000. Es ist eine vererbbare klassische Mendel-Typ-X-chromosomal-rezessive Erkrankung, bei der das Pigmentepithel der Netzhaut fehlt, während Haare und Haut normal erscheinen. Da es sich normalerweise um eine X-chromosomale Störung handelt, kommt es meist bei Männern vor, während Frauen Träger sind, sofern sie nicht homozygot sind. Ungefähr 60 Missense- und Nonsense-Mutationen, Insertionen und Deletionen wurden in OA1 identifiziert. Mutationen in OA1 wurden mit einer fehlerhaften Glykosylierung und somit einem ungeeigneten intrazellulären Transport in Verbindung gebracht.
OA1 wird von vielen verschiedenen Symptomen begleitet. Die reduzierte Sehschärfe wird von unwillkürlichen Augenbewegungen begleitet, die als Nystagmus bezeichnet werden. Astigmatismus ist ein Zustand, in dem ein signifikanter Refraktionsfehler auftritt. Außerdem werden Albino-Augen gekreuzt, ein Zustand, der als „Faule Augen“ oder Strabismus bezeichnet wird. Da sehr wenig Pigment vorhanden ist, wird die Iris durchscheinend und reflektiert das Licht zurück. Es erscheint grün bis bläulich-rot. Der wichtigste Teil des Auges, die Fovea, die für das akute Sehen verantwortlich ist, entwickelt sich jedoch nicht richtig, was wahrscheinlich auf die Rolle von Melanin in den Entwicklungsstadien des Auges hinweist. Einige betroffene Personen können auch Photophobie / Photodysphorie entwickeln. Alle diese Symptome sind auf eine fehlende Pigmentierung der Netzhaut zurückzuführen. Darüber hinaus können in einem Albino-Auge Nerven vom Hinterkopf zum Gehirn nicht dem üblichen Verlaufsmuster folgen. In einem Albino-Auge kreuzen sich mehr Nerven vom hinteren Augenabschnitt zur gegenüberliegenden Seite des Gehirns, anstatt wie bei einem normalen Auge zu beiden Seiten des Gehirns zu gehen. Ein Albino-Auge erscheint bläulich-rosa ohne jegliche Pigmentierung, im Gegensatz zu einem normalen Auge. Frauen, die Träger des Gens sind, haben Regionen von Hypo- und Hyper-Pigmentierung aufgrund X-Inaktivierung und teilweise Iris-Durchleuchtung und sind von keinen anderen Symptome von OA1 betroffen.
Der Begriff Albinismus [L. albus bedeutet „weiß“] bezieht sich auf eine heterogene Gruppe angeborener Störungen in der Biogenese von Melaninpigmenten. Der Pigmentierungsprozess kann aufgrund von Mutationen auf eine oder mehrere Arten beeinflusst werden. Abnormale Pigmentierung kann auf der Ebene der Embryogenese in Regionen auftreten, in denen Melanozyten versagen. Der Melanin-Biosyntheseweg kann auch aufgrund von Mutationen beeinträchtigt sein. Manchmal sind ein oder mehrere Gene, die für die Biogenese von Organellen verantwortlich sind, mutiert.
Eine Behandlung mit einem Augenlaser, wie zum Beispiel durch eine LASIK, Relex Smile, LASEK oder FemtoLASIK, kann dann sinnvoll getätigt werden, wenn der Albinismus den maximal zu erreichenden Visus nicht zu stark senkt. Es sollte darauf geachtet werden, dass sich die Situation des Patienten durch diese Art von Eingriff verbessert.
